Воскресное чтение. Обзор научной периодики за 17–23 июня

Журналы читала Татьяна Скачкова

1. На этой неделе активно обсуждались «угрозы» синтетической биологии в связи с публикацией отчета Национальной академии наук США по оценке проблем безопасности, связанных с достижениями биологической науки. Достижения синтетической биологии сулят огромные перспективы в разных областях — от сельского хозяйства до борьбы с различными загрязнениями. Однако ученых пугает возможность злоумышленного применения достижений. Особые опасения вызывает способность воссоздать известные смертельные вирусы с нуля в лаборатории и возможная модификация существующих бактерий или вирусов с целью создания гораздо более опасных форм, производящих токсины, «уклоняющихся» от вакцин и антибиотиков. В отчете академии рассматриваются различные технологии синтетической биологии, которые потенциально могут быть использованы во вред человеку и применимы как оружие.

2. Достижения синтетической биологии были бы не возможны без умения человека синтезировать ДНК. На этой неделе опубликована статья о новом способе синтеза последовательностей ДНК, который обещает быть быстрее, дешевле и точнее, чем способы, известные ранее. Новая методика синтеза последовательностей использует фермент TdT (терминальная дезоксинуклеотидилтрансфераза). Фермент способен добавлять 200 оснований в минуту. В новом методе фермент является скорее химическим реактивом, чем катализатором, он расходуется в процессе реакции. Авторы уверены, что после оптимизации метода они смогут с высокой скоростью и точностью синтезировать гены размером 1000 оснований. Несмотря на то, что точную стоимость синтеза рассчитать пока сложно, предварительные расчеты показывают, что технология будет выгодна даже для синтеза праймеров, не говоря уже о более длинных последовательностях ДНК.  

3. Возможность диагностики расстройств опорно-двигательного аппарата открывает статья, опубликованная 18 июня в JAMA Neurolоgy. Исследование проводилось среди пяти групп пациентов с паркинсонизмом, нарушениями мышечного тонуса, хореей, судорожными двигательными расстройствами и миоклонусом. Было выбрано 127 генов, связанных с двигательными расстройствами. Показано, что получение данных об этих генах может стать эффективным диагностическим инструментом для постановки диагноза и выявления наследственных двигательных расстройств. Авторы считают, что необходимо провести исследования на большей выборке пациентов и, возможно, дополнительно включить другие гены.

4. Внеклеточная ДНК в моче — универсальный аналит для контроля инфекций мочевыводящих путей, заявляют авторы статьи, опубликованной 20 июня в Nature Communications. Внеклеточная ДНК дает информацию о бактериальном и вирусном составе микробиома, чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и ответе хозяина на инфекцию. Количество фрагментов внеклеточной ДНК в моче меньше, чем в плазме крови, к тому же они короче. Однако моча может быть собрана в больших объемах и без инвазивных процедур, поэтому представляет интерес для диагностики. В США проводится более 15000 пересадок почек каждый год. Инфекция появляется у 20% реципиентов в течение первого года и, по меньшей мере, у половины через три года после трансплантации. Авторы проводят исследование на когорте пациентов с трансплантатами почки и показывают эффективность подобной диагностики для этой группы людей.

5. В Nature Communications на этой неделе опубликована также статья о новом методе, позволяющем отличить пациентов с активным туберкулезом от людей со скрытой туберкулезной инфекцией. Метод основан на секвенировании РНК и анализе транскриптома. Помимо выявления активного туберкулеза, метод может помочь контролировать лечение. Группа ученых во главе с сотрудниками Института Фрэнсиса Крика в Лондоне и Университета Лестера сотрудничала с BioMérieux и французским научно-исследовательским институтом для проведения диагностических исследований. Испытание показало, что маркеры появляются в крови до появления видимых симптомов у пациента. Это поможет клиницистам принять решение, должны они лечить пациентов или оставить их в покое. В конечном счете, планируется адаптировать тест для платформы FilmArray, что позволит автоматизировать анализ и ускорить время его проведения.

6. Точное определение возраста по крови человека давно интересует специалистов разных областей. В «ACS Central Science» на этой неделе опубликована статья, в которой ученые предсказывают возрастные группы доноров с чувствительностью и специфичностью 0,96 и 0,97 соответственно. Доноры были распределены по трем возрастным классам: новорожденные (с биологическим возрастом менее 1 года), подростки (биологический возраст 11–13 лет) и взрослые (43–68 лет). Специалисты использовали высокочувствительный прибор для спектроскопии комбинационного рассеяния и статистический анализ полученных спектров крови. Это многообещающее исследование дает надежду на получение информации о приблизительном возрасте человека по небольшому сухому пятну крови на месте преступления, что поможет сузить круг подозреваемых или жертв и стать еще одним инструментом для анализа места преступления. Однако опубликованная работа проведена для очень ограниченной выборки — всего лишь 45 представителей белой европеоидной расы без серьезных заболеваний. При масштабируемости исследования влияние ряда факторов может исказить результаты.

7. На этой неделе в Nature продолжается спор о количестве генов в геноме человека. До секвенирования генома человека генетики делали ставки на число от 26 тысяч генов до 310 тысяч. После секвенирования человеческий набор генов был оценен приблизительно в 20 тысяч генов. В одном из последних сообщений говорят о 21 306 генах, кодирующих белки, и 21 856 не кодирующих белок генах. В проекте геномных исследований GENCODE количество белок-кодирующих генов — 19 901, а некодирующих — 15 779. В RefSeq — 20 203 и 17 871 соответственно. Прошло уже пятнадцать лет после того, как геном человека был полностью секвенирован, однако до сих пор ученые не могут договориться, сколько же генов он содержит. Количество генов может меняться в зависимости от проанализированных данных, используемых инструментов и критериев.

8. В Journal of Oncology Practice 19 июня опубликованы обновленные рекомендации по диагностике рака молочной железы. Американское общество клинической онкологии (ASCO) и Коллегия американских патологов обновили рекомендации для рецептора HER2. HER2-положительный рак молочной железы является особенно агрессивной формой данного заболевания. Обновленные рекомендации подтверждают, что амплификация гена HER2, которую оценивают с помощью гибридизации in situ, и гиперэкспрессия белка, оцениваемая с помощью иммуногистохимии, остаются основными предсказателями ответа к HER2-целенаправленным методам лечения при раке молочной железы.

9. В PLOS на этой неделе можно прочесть о полимикробных взаимодействиях, которые играют важную роль в формировании ответа на лечение антибиотиками. Моделирование предполагает, что эффект воздействия антибиотиков на бактериальное сообщество зависит в первую очередь от того, конкурентные или взаимовыгодные отношения у соседствующих видов микроорганизмов. При конкурирующем взаимодействии лечение антибиотиками подавляет рост чувствительных микроорганизмов и увеличивает рост резистентных. При мутуализме поражение чувствительных бактерий ведет к подавлению и резистентных форм.

10. Герпесвирусы шестого и седьмого типа могут способствовать началу и развитию болезни Альцгеймера. Ученые наблюдали увеличение количества вируса герпеса человека 6 типа подтипа А и вируса герпеса 7 типа у пациентов с болезнью Альцгеймера по сравнению с контрольной группой. Результаты подтвердились в двух независимых и географически удаленных когортах. На сегодня авторы не дают однозначного ответа на вопрос, являются ли вирусы герпеса основной причиной болезни Альцгеймера. Но они с уверенностью утверждают и показывают в исследовании, что эти вирусы ускоряют развитие болезни. Работа может открыть потенциально новые пути для лечения заболевания. Подробнее в статье, опубликованной 21 июня, в журнале Neuron.