Компания Gencove ставит на полногеномное секвенирование с низким покрытием против микрочипов для генотипирования

Подготовил Илья Скляр

Исполнительный директор и сооснователь Gencove Джо Пикрелл был в числе разработчиков бесплатного приложения для смартфонов Seeq, которое помогало пользователям участвовать в генетических исследованиях и обмениваться данными о наследственности и генеалогии. По словам Пикрелла, Gencove использует то же приложение, однако теперь компания ориентируется не на индивидуального потребителя, а на исследовательский рынок — фундаментальную науку, биотехнологии, фармацевтику. В прошлом году Gencove получила от инвесторов 1 млн долларов как финансирование технологий ранней стадии; сейчас в компании 5 штатных сотрудников.

Gencove предлагает три продукта: основной — полногеномное секвенирование с 0,4-кратным покрытием за 50 долларов, с однократным покрытием — за 90 долларов и кастомизированный продукт, сочетающий секвенирование низкого покрытия и повышенное покрытие целевых участков, цена соответственно варьирует. Последний вариант, как заявляет Пикрелл, особенно интересен тем, кто занимается фундаментальной наукой. Для создания библиотек севенирования низкого покрытия не нужно много материала, но главное преимущество компании — алгоритмы восстановления пропущенных данных (imputation algorithms).

Програмное обеспечение пользуется известными базами данных, такими как 1000 Genomes или HapMap. Это обеспечивает большую информативность, нежели стандартные микрочипы, так как эти микрочипы часто создаются с использованием данных по генотипам, распространенным в той или иной европейской популяции. При этом стоимость будет ниже, чем у глубокого секвенирования.

Компания уже сотрудничает с тремя крупными институтами: с Институтом Брода (Кембридж, Массачусетс) разрабатывает программное обеспечение для применения в геномике собак, с Мичиганским университетом рассчитывает риски заболеваний на основе GWAS, и участвует в исследовании целиакии австралийского Института Бейкера.

Пикрелл считает, что продукция Gencove сможет одновременно конкурировать с существующими на рынке тест-системами за счет более высокой точности, и с генотипированием посредством секвенирования — за счет низкой цены.

Источники

Gencove Bets On Low-Pass Whole-Genome Sequencing to Replace Genotyping Arrays

Пост Джо Пикрелла в блоге компании Gencove