Начато исследование экономичной системы для неинвазивного пренатального тестирования

Подготовила Елена Клещенко

В 2016 году PerkinElmer купила компанию Vanadis Diagnostics и стала развивать ее технологию скрининга на трисомии 21, 18 и 13. В отличие от существующих технологий неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которые требуют секвенирования или микрочипов, платформа Vanadis выявляет фетальные хромосомные трисомии в плазме крови матери с помощью маркировки и визуального подсчета специфических фрагментов внеклеточной ДНК. (Статья об этой технологии с описанием предварительного исследования на 286 клинических образцах  опубликована в марте 2018 года в Scientific Reports.) Метод включает выделение внеклеточной ДНК, ее фрагментацию и специальную стратегию амплификации, в результате которой образуются ДНК-комплексы субмикронного размера, удобные для гибридизации с олигонуклеотидами, несущими флуоресцентную метку (см. рисунок из статьи). Технология пока находится в стадии разработки и недоступна для клинического использования, однако считается перспективной.

Совместное исследование PerkinElmer и WIH предполагает тестирование образцов примерно 2650 женщин — большинство со средним уровнем риска, плюс дополнительные случаи повышенного риска. Будут оценены такие качества платформы Vanadis, как уровни обнаружения трисомий и ложноположительных результатов, требуемое время и затраты, точность определения пола плода. Исследование финансируется PerkinElmer, персонал WIH будет отвечать за дизайн исследования, его реализацию, анализ и отчетность. Больница также будет выполнять функции основного учебного центра и лаборатории. В настоящее время в исследовании участвуют 14 учреждений в Северной Америке.

Лин Хоанг, вице-президент направлений по репродуктивному здоровью в PerkinElmer, подчеркивает, что цель их работы — предоставить беременным женщинам доступ к надежным и недорогим технологиям НИПТ. Платформа Vanadis может оказаться альтернативой современным дорогостоящим методам, приемлемой для небольших больниц и клиник. Гленн Паломаки, профессор патологии в WIH, руководитель исследования, отмечает, что среди приоритетных вопросов, на которые надо найти ответ, — экономичность новой технологии, то, насколько меньше трудозатрат и реагентов она потребует.

Источник

PerkinElmer, Women & Infants Hospital of Rhode Island to Test NIPT System