Программа выявления наследственного ATTR амилоидоза начала работу в США

Подготовила Елена Клещенко

Амилоидоз hATTP — тяжелое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене транстиретина, или белка TTR. Нестабильная мутантная форма белка накапливается в организме в виде фибрилл, при этом развиваются заболевания нервной системы, кардиомиопатии. Важно поставить диагноз как можно раньше, и, как полагают организаторы hATTR Compass, генетическое тестирование существенно ускорит процесс.

Участвовать в hATTR Compass могут лица старше 18 лет, проживающие в США и Канаде, с угрожающими симптомами либо с hATTR в семейной истории заболеваний. Ambry Genetics проверит до 80 генов, вызывающих наследственные полинейропатии, и до 85 генов, связанных с наследственными кардиомиопатиями, включая hATTR амилоидоз. Конфиденциальное консультирование обеспечит компания по оказанию виртуальной медицинской помощи PWNHealth. Участникам и их семьям также предоставят мобильное приложение Backpack Health, которое поможет отслеживать симптомы, процедуры, результаты диагностики и и делиться данными с врачами.

Лечение hATTR остается непростой задачей. В некоторых случаях больным помогает трансплантация печени, так как донорская печень, в клетках которой содержится немутантный ген, синтезирует нормальный белок. Существует и медикаментозная терапия. Исследовательский препарат Akcea — Tegsedi (инотерсен), снижающий производство транстиретина, в настоящее время изучается FDA. Клинические испытания проходит также препарат патисиран компании Alnylam Pharmaceuticals. Эта компания вместе с Invitae в 2017 году создала аналогичную бесплатную службу генетического тестирования Alnylam Act для выявления hATTP

Источник

Akcea, Ambry Genetics to Launch Genetic Testing Program for ATTR Amyloidosis