Секвенирование экзомов как рутинная процедура

Подготовил Алексей Торгашев

Geisinger объявила о планах сделать секвенирование рутинной клинической процедурой на пресс-конференции в Лас-Вегасе. Пилотный проект с участием 1000 пациентов будет идти в течение ближайших шести месяцев.

Geisinger — комплексная компания, владеющая сетью клиник в Пенсильвании и Нью-Джерси и предоставляющая медицинские страховки. Также у нее есть и исследовательское подразделение.

«Мы собираемся предлагать это пациентам примерно так же, как сейчас предлагаем провериться на холестерин»,— сказал президент и CEO компании Дэвид Фейнберг.

Начинание станет продолжением идущей с 2013 года исследовательской программы MyCode Community Health Initiative. В ходе последней было отсеквенировано около 100 000 экзомов клиентов компании (всего Geisinger обслуживает около 3 млн. человек). По результатам у 552 человек обнаружили генетические заболевания.

Пока не решено, будет ли новый проект включать анализ той же панели генов, что и MyCode — 59 генов с маркерами предрасположенностей к 27 заболеваниям,— или в панель войдет меньшее число. Партнером компании, вероятно, останется Regeneron Pharmaceuticals, который, собственно, и проводит секвенирование.

Анализ будет бесплатным для пациентов, независимо от того, по чьей страховке они обслуживаются в центрах Geisinger.

«Мы считаем, что такая программа принесет конкретную пользу десяти-пятнадцати процентам наших пациентов»,— сказал Дэвид Ледбеттер, вице-президент компании и директор по науке.

Как пример, представители компании приводят наследственную гиперхолестеринемию — неспособность усваивать холестерин. Генетические отклонения наблюдаются у одного человека из 250 и приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям. Смертность у этой группы пациентов достигает 50% к сорокалетнему возрасту, если не проводится агрессивная терапия. Американская педиатрическая академия рекомендует начинать лечение с восьмилетнего возраста, чтобы избежать осложнений.

Ранее Geisinger заявила амбициозную цель — прийти к тому, чтобы все пациенты компании получали экзомную карту сразу после рождения.

Источник

Geisinger Healthcare System Teams with Regeneron to Sequence Patient Genomes