Sema4 анонсирует тест Natalis для скрининга новорожденных

Тест Natalis родители при одобрении лечащего врача могут заказать онлайн за $649 и получить комплект по почте. Образец буккального эпителия (мазок с внутренней стороны щеки) берут в домашних условиях; нужны также образцы от обоих родителей. Время до получения результатов — около двух недель с момента присылки образца.

Как сказал генеральный директор Sema4 Эрик Шадт, задача этого теста — дать возможность как можно раньше начать терапию и профилактику, чтобы уменьшить тяжесть отклонений или предотвратить их. Sema4 сотрудничает с PWN — независимой сетью врачей и генетических консультантов. Врач PWN проверяет заказы на тест (и может посоветовать родителям не пользоваться этой услугой, если в их случае она не нужна); клиенты могут за ту же сумму получить одну консультацию у специалиста PWN.

Тест определяет 34 генетических нарушения, рекомендованных для тестирования в США на федеральном уровне, а также дополнительные: ювенильные онкологические заболевания, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), атипичную эпилепсию. Дефицит G6PD можно лечить простой коррекцией диеты, при этом он широко распространен в некоторых популяциях, например, встречается у каждого десятого мужчины-афроамериканца. Но тест выявляет и более редкие нарушения. «Если вы страдаете редким генетическим заболеванием, диагностическая одиссея займет пять-семь лет», — сказал Шадт. А при некоторых заболеваниях такая потеря времени приводит к необратимым последствиям.

Сейчас в большинстве американских штатов обязательный скрининг новорожденных включает 34 заболевания, а, например, в штате Нью-Йорк около 50. Тестирование преимущественно биохимическое, а не генетическое: исследуют маркеры в крови методами масс-спектрометрии. В России новорожденных проверяют на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром; в некоторых регионах тестируют до 11 наследственных патологий.

В настоящее время тест Natalis платный для родителей, и чтобы это изменить, Sema4 планирует продемонстрировать его клиническую полезность — сравнить со стандартным скринингом новорожденных, оценить, как повлияет своевременный диагноз на здоровье ребенка и необходимость медицинских услуг.

Крупномасштабные исследовательские проекты для скрининга новорожденных, финансируемые Национальными институтами здравоохранения США, до сих пор демонстрировали неоднозначные результаты. Заинтересованность родителей невысока: например, BabySeq , один из четырех таких проектов, с трудом нашел желающих участвовать в исследовании, в том числе из-за многочисленных бюрократических препятствий. Иногда разочаровывают и результаты. Например, в рамках проекта NSIGHT NBSeq в Калифорнийском университете (Сан-Франциско) и Калифорнийском университете (Беркли) выяснилось, что секвенирование экзома новорожденных с трудом идентифицирует патогенные варианты, которые вызывают изовалериановую ацидемию (заболевание, при котором возникают проблемы с деградацией лейцина). Обычное тестирование выявило два положительных случая, которые пропустило секвенирование экзома по стандартному протоколу, хотя полногеномное секвенирование «вручную» все же обнаружило патогенные делеции.

Тем не менее тест Sema4 не единственный. В прошлом году компания PerkinElmer начала предлагать полногеномное секвенирование для здоровых новорожденных из семей, которые пользуются услугами по сохранению пуповинной крови и тканей. В продвижении на этот рынок заинтересована и Natera.

Помимо Natalis, Sema4 предлагает скрининг носителей генетических заболеваний на основе секвенирования — расширенный тест для 281 заболевания и более узкую версию для 67.

Источник

Sema4 Launches Newborn Screening Targeted Sequencing Test